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NEMOCI

HYPOFÝZA Dwarfismus

Se trata de una mutación en la que algunos sujetos presentan una capa de pelo rizado o abierto en algunas zonas concretas del cuerpo (cruz, cuello, grupa). Los sujetos portadores de pelo rizado a veces presentan características morfológicas como pelo rizado en la cruz.
Llevamos tiempo observando la transmisión genética de este defecto morfológico y somos muy conscientes de que se trata de un defecto recesivo, es decir, el sujeto que tiene dos copias de la mutación (C/C) tiene el fenotipo de pelo rizo, mientras que el que tiene solo uno (NC/C) tiene un fenotipo normal como los sujetos en los que la mutación está ausente (NC/NC). Entonces son los apareamientos entre portadores (NC/C) los que dan lugar a algunos sujetos de pelo rizado dentro de las camadas. Gracias a la facilidad con la que se reconocen estos sujetos, hace tiempo que se han identificado varios portadores.

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